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FRIEDREICH´S ATAXIA

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BDR pone en el mercado un nuevo producto para el diagnóstico in vitro de la Ataxia de Friedreich.
Blackhills Diagnostic Resources pone a su disposición el producto Adellgene® Friedreich´s Ataxia, ampliando así su catálogo de productos basados en el análisis de fragmentos.
La Ataxia de Friedreich es la Ataxia hereditaria más común. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva degenerativa, que se caracteriza por una ataxia progresiva en las extremidades, falta de reflejos tendinosos en las piernas, pérdida del sentido de la posición, disartria y debilidad piramidal de las piernas.

La causa de esta enfermedad es una anomalía del ADN que consiste en una expansión de repeticiones del triplete GAA en el gen que codifica la Frataxina. De esta manera, las personas que tienen entre 5-30 repeticiones son individuos sanos, los que tienen entre 30-49 repeticiones son pacientes con síntomas leves y los que tienen entre 50-1300 repeticiones son pacientes con síntomas severos.

El kit Adellgene® Friedreich´s Ataxia es un kit de diagnóstico in vitro que detecta el número de repeticiones del triplete GAA. La tecnología está basada en la amplificación de DNA genómico de muestras de sangre periférica mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), seguida de un análisis fluorescente del tamaño de los fragmentos de PCR obtenidos por un analizador genético y la conversión de dicho tamaño en el número de repeticiones de GAA.