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PANEL TROMBOSIS

La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V), el papel de la MTHFR en el metabolismo del ácido fólico puede afectar al desarrollo de trombofilias, así como incrementar el riesgo de padecer cáncer o Alzheimer. El gen de la MTHFR puede presentar diversos polimorfismos. La variante funcional más común y más estudiada es la C677T, cuya prevalencia varía según la etnia.

El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A es el desorden hereditario más frecuente de la hipercoagulabilidad en las poblaciones euroasiáticas. La prevalencia de dicha mutación varía entre el 1 y el 13% dependiendo de la localización geográfica y de la etnia.

La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es crucial para el mantenimiento de la homeostasis. La mutación G20210A del Factor II presenta una alta prevalencia (18%) en familias con trombosis y en pacientes como primer caso familiar de la enfermedad (6,2%). Esta mutación causa un aumento en los niveles de protrombina, lo que conduce a un elevado riesgo de trombosis.