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ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs)

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Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (SCAs) son un grupo heterogéneo de desórdenes neurodegenerativos caracterizados por una disfunción cerebelosa lentamente progresiva. Las personas afectadas tienen dificultad para coordinar el movimiento corporal, la ataxia de la marcha en particular, además de otros hallazgos asociados. Se han descrito más de 17 tipos distintos de SCAs. Debido a la expresión variable y al solapamiento fenotípico, los trastornos de SCA no se pueden diferenciar de manera fiable desde el punto de vista clínico. Aunque los algoritmos pueden predecir la probabilidad de un tipo específico de SCA, el diagnóstico genético será el que determine mutaciones en los genes asociados a la enfermedad.

Los tipos más comunes de ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6 y SCA 7, los cuales son causados por repeticiones del trinucleótido CAG, y SCA 8, causado por expansiones de CTA/CTG.

Adellgene® SCAs es un kit CE-IVD diseñado para detectar el número de repeticiones CAG para los SCAs 1, 2, 3, 6 y 7, y repeticiones CTA/CTG en el caso de SCA 8, estableciendo rangos de expansiones normales y patológicos, ayudando así al diagnóstico clínico.

El kit se basa en la tecnología de reacción en cadena de la polimerasa (PCR); el ADN genómico extraído y purificado a partir de sangre periférica se amplifica y se dimensiona por análisis de fluorescencia en un analizador genético, pudiendo hacer así la conversión al número de repeticiones CAG/CTA/CTG.