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HLA CELIAC

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La celiaquía es un trastorno de mala absorción, causada por interacciones entre factores genéticos y ambientales. Un factor ambiental que precipita el desarrollo de la enfermedad es el gluten o las proteínas relacionadas presentes en cereales como el trigo, la cebada y el centeno. La intolerancia inmunológica provoca una respuesta inflamatoria crónica en la mucosa del intestino delgado con síntomas como diarrea, esteatorrea y pérdida de peso.
Es una de las enfermedades más frecuentes en la población caucásica, con una prevalencia de entre 1:100 y 1:500 en Europa y Norteamérica.
La susceptibilidad a la sensibilidad al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada. La predisposición más fuerte está asociada a los alelos del HLA-DQ, que codifica para las cadenas α y ß de dos moléculas del Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) Clase II.

En la mayoría de las poblaciones estudiadas, el 90-95% de los pacientes son portadores del heterodímero HLA-DQ2, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02 en posición cis (más común en el centro y norte de Europa) o en posición trans (más frecuente en los países mediterráneos). El riesgo de un individuo con el heterodímero DQA1*05:01-DQB1*02:01 de sufrir la enfermedad es 50 veces mayor que el de la media de la población.
El resto de los pacientes (5-10%) suelen portar un segundo heterodímero, HLADQ8 (mayoritario entre pacientes indígenas de Sudamérica), codificado por los alelos DQA1*03:01 y DQB1*03:02. Se calcula que sólo el 0,5% de los pacientes celíacos no son DQ2 o DQ8. La mayoría de ellos en realidad poseen la mitad del heterodímero DQ2 (DQB1*02:01).
La prevalencia de la enfermedad celíaca ha sido subestimada. El diagnóstico temprano es importante para empezar cuanto antes con una dieta libre de gluten. La ausencia de tratamiento a menudo provoca otros desórdenes autoinmunes, como diabetes tipo 1 o artritis reumatoide.

GENVINSET® HLA CELIAC es un kit para la detección de los alelos DQB1*02, DQB1*03:02 y DQA1*05 del sistema HLA, y la consiguiente determinación de los antígenos DQ2 y DQ8 asociados a la enfermedad celíaca. En el caso del DQB1*02, es capaz de determinar a su presencia en homo o heterocigosis. Se basa en la tecnología PCR en Tiempo Real utilizando sondas TaqMan®.


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  • Detección de los alelos HLA asociados a la celiaquía
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