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HLA NARCOLEPSY

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La narcolepsia es un trastorno autoinmune que afecta aproximadamente a entre el 0.02 y el 0.05 % de la población mundial. Los pacientes narcolépticos sufren frecuentemente somnolencia severa y normalmente presentan fragmentos de fase REM del sueño (del inglés Rapid Eye Movement, movimiento rápido de ojos) intercalados en el estado de vigilia, presentando por ejemplo alucinaciones hipnagógicas (similares al sueño) en el momento de quedarse dormidos, así como breves episodios de cataplexia (parálisis muscular) desencadenados por emociones fuertes.

Uno de los avances más importantes en la elucidación de la causa de la narcolepsia llegó con el descubrimiento de las hipocretinas (orexinas). Las neuronas secretoras de hipocretina del hipotálamo lateral (LH) se conectan con las neuronas del sistema nervioso central (CNS) involucradas en la regulación de la alimentación, el sueño-vigilia, la homeostasis neuroendocrina y en la regulación del sistema nervioso autónomo. La pérdida de hipocretina ha sido también recogida en numerosos estudios clínicos llevados a cabo con individuos narcolépticos. La importancia del sistema inmune y su posible papel en el desencadenamiento de la narcolepsia ha sido un importante foco de investigación y debate durante muchos años. Con más del 98% de pacientes narcolépticos con bajos niveles de hipocretina-1 en el fluido cerebroespinal portadores del alelo HLA-DQB1*06:02, frecuentemente en combinación con el HLA DRB1*15:01, la narcolepsia es una de las más sólidas asociaciones con HLA.

GENVINSET® HLA NARCOLEPSY es un kit para la determinación del grupo de alelos HLA-DQB1*06:02 mediante PCR en Tiempo Real utilizando sondas TaqMan®.


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