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HFE HEMOCROMATOSIS

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La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el páncreas, el corazón y otros órganos con daño resultante en su estructura y deterioro de su función. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en caucásicos con una prevalencia de casi 1 de cada 300. Aunque los síntomas de la enfermedad a menudo son inespecíficos, el daño de órganos es irreversible una vez que se ha producido. La detección temprana y el tratamiento, es por tanto, muy importante como parte de la medicina preventiva.

Se han descrito un número de diferentes mutaciones HFE hasta el momento. La mayoría de los casos de HH (52-96%) en las regiones europeas están asociados con un mutación en homocigosis en la posición 845 (G —› A) del exón 4 del gen HFE, que resulta en un cambio de aminoácido en la posición 282 de cisteína a tirosina (C282Y). Un segundo alelo mutante en la posición 187 (C —› G), detectada con una frecuencia relativamente alta en el exón 2 del gen HFE donde el amino ácido histidina se sustituye por un ácido aspártico en la posición 63 (H63D). La contribución de este alelo para la sobrecarga de hierro es más relevante en el caso de heterocigosidad combinada con el alelo C282Y (C282Y/H63D).

La tercera mutación de HFE consiste en una sustitución en la posición 193(A —› T) del exón 2 que resulta en un cambio de aminoácido en la posición 65 de serina a cisteína (S65C) y ha demostrado ser generalmente benigna, aunque el genotipo C282Y/S65C puede conferir un ligero aumento en el riesgo de enfermedad, lo que contribuye a un fenotipo de enfermedad leve. Muchas de las otras mutaciones de HFE descritas son privadas y raras, o encontradas sólo en ciertas regiones.

GENVINSET® HFE C282Y, GENVINSET® HFE S65C y GENVINSET® HFE H63D son kits para la determinación de las mutaciones C282Y, S65C y H63D, respectivamente, asociadas a Hemocromatosis primaria mediante PCR en Tiempo Real con sondas TaqMan®.


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  • Detección de mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE
  • REAL TIME PCR
  • Fácil interpretación y resultados claros
  • Resultados en 90 minutos