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FRAGILE X SYNDROME

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El síndrome del X Frágil (FXS, OMIM # 309550) es una enfermedad ligada al cromosoma X basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora . La expansión se localiza en la región 5’ no traducida del gen FMR1 (“Fragile X Mental Retardation 1”) ubicada en la región Xq27. Dependiendo del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categorías:

a) los que presentan un número de repeticiones de 6 a 45 ó 55 y sin metilación en el promotor del gen, constituyen el grupo de individuos con alelos sanos,
b) los que presentan un número de repeticiones de 45 ó 55 a 200 y a menudo sin metilación aberrante del gen, define la categoría de individuos con premutaciones (PM). En este caso los individuos son asintomáticos para los trastornos asociados con el FXS pero pueden estar relacionados con dos trastornos clínicos: temblor/ataxia asociada al síndrome de X Frágil (FXTAS) e insuficiencia ovárica primaria asociada al síndrome X Frágil (FXPOI), cuya severidad depende del estado de metilación del promotor. Se estima que la incidencia en la población general es de 1 por cada 130-250 mujeres y de 1 por cada 250-810 hombres, y
c) los que presentan un número de repeticiones por encima de 200 y metilación anormal del gen promotor, son individuos con mutaciones completas, lo que desemboca en la eliminación de la expresión del gen en el cerebro humano y que está asociado con retraso mental, autismo y cambios emocionales. Presenta un fenotipo llamativo que consiste en grandes orejas y mandíbula prominente, con una incidencia de 1 por cada 4000 hombres y 1 por cada 8000 mujeres. Sin embargo, existen algunos casos raros con grandes expansiones y promotor no metilado en pacientes normales. Además, las repeticiones CGG en alelos premutados son inestables y pueden ir aumentando en número de generación en generación por transmisión materna, dando como resultado una generación con un alelo totalmente mutado.


Actualmente, BDR está ofreciendo las siguientes referencias para este diagnóstico:


Referencia Descripción
AD-FMR1-100 Adellgene® FMR1 kit
AD-FX-48 Adellgene® Fragile X Screening kit