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HUNTINGTON DISEASE

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La enfermedad de Huntington (HD, de las siglas en inglés Huntington Disease) es un trastorno progresivo que discurre con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. La edad media de aparición es entre los 35 y los 44 años, la cual puede variar en función de la longitud de las repeticiones, de influencias epigenéticas y, posiblemente, de influencias ambientales. El tiempo medio de supervivencia es de 15 a 18 años después de su aparición. La corea, una alteración del movimiento involuntario consistente en sacudidas no repetitivas y no periódicas de las extremidades, cara o tronco, es el síntoma más grave de la enfermedad. Esta enfermedad aparece en 3-7 individuos de cada 100.000, pertenecientes a poblaciones descendientes de Europa occidental. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, y está causada por la expansión de las repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de un gen denominado Huntingtin (HTT, originariamente conocido como IT-15), localizado en el cromosoma 4p16.3. Este trinucleótido codifica el aminoácido glutamina.

Un alelo normal del gen IT15 contiene entre 10 y 26 repeticiones de CAG. Los individuos con 27-35 repeticiones caen dentro del rango intermedio, y sus descendientes presentan el riesgo de padecer HD. El rango anormal varía entre 36 y 121 repeticiones, los individuos en la parte baja de este rango pueden presentar síntomas de HD o no. Expansiones mayores de 60 provocan la aparición de la enfermedad en edad temprana, mientras que expansiones de entre 40 y 55 repeticiones inducen el comienzo de la enfermedad en edad adulta. Un número de repeticiones entre 27 y 35 puede ser meióticamente inestable en la transmisión paterna. Se sabe que los hijos de hombres con repeticiones dentro de este rango heredan repeticiones de 40 o más, que ya están asociadas con la enfermedad.

El kit Adellgene Huntington Disease (HD) es un kit de diagnóstico in vitro que detecta el número de repeticiones del triplete CAG presentes en el exón 1 del gen IT15 (HTT), que puede desembocar en la aparición de la enfermedad de Huntington. La tecnología está basada en la amplificación de DNA genómico mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), seguida de un análisis fluorescente del tamaño de los fragmentos de PCR obtenidos por un analizador genético y la conversión de dicho tamaño en el número de repeticiones de CAG.