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MYOTONIC DYSTROPHY CONFIRMATORY

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La Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert es actualmente la forma más común de la Distrofia Muscular en adultos. Basada en la determinación clínica, se estima una prevalencia mundial de 12,5 / 100.000, pero puede ser mayor ya que muchos pacientes en generaciones de más edad siguen sin diagnosticar. La herencia de esta enfermedad multisistémica es autosómica dominante, y la expresión fenotípica es muy variable debido a una expansión inestable de trinucleótidos CTG localizada en la región 3´ no traducida (3’UTR) del gen de la pro¬teína distrofia miotónica quinasa (DMPK, OMIM * 605377) situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q.21.3).
Según los rangos de referencia para los tamaños de los alelos son Alelos normales: 5-34 repeticiones CTG; Alelos normales mutables (premutación): 35-49 repeticiones CTG. Los individuos con expansiones CTG en el rango de premutación no se han notificado que tengan síntomas, pero sus hijos tienen un mayor riesgo de heredar un tamaño de repetición más grande y por lo tanto tener síntomas. Los alelos con penetrancia completa >50 repeticiones CTG se asocian a manifestaciones de la enfermedad.
Los hallazgos clínicos en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) abarcan un continuo que va desde leve a grave y proporcionan una excelente visión general de todos los aspectos de la DM1. Los hallazgos clínicos se han clasificado en tres fenotipos poco solapados, suave, clásico, y congénito, que por lo general se correlacionan con el tamaño de repetición CTG.
Uso:

El kit Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory es un kit de diagnóstico in vitro que detecta el número de repeticiones del triplete CTG en la región 3’ no traducida del gen DMPK localizado en el cromosoma 19 dando lugar a la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) que va desde síntoma no apreciables o leves a severos.
La utilización de este kit es la confirmación de homocigotos y la detección de falsos homocigotos para la detección de un alelo de mayor tamaño que el que se puede obtener con el kit Adellgene® Myotonic Dystrophy Screening. La tecnología se basa en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de DNA genómico extraído y purificado a partir de sangre periférica seguido por análisis de fluorescencia de los fragmentos de PCR obtenidos en un analizador genético.