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BDR pone en el mercado un nuevo producto para el diagnóstico in vitro de la Ataxia de Friedreich

BDR pone en el mercado un nuevo producto para el diagnóstico in vitro de la Ataxia de Friedreich

Posted on 7 noviembre, 2016 by in Productos with no comments

Blackhills Diagnostic Resources pone a su disposición el producto Adellgene® Friedreich´s Ataxia, ampliando así su catálogo de productos basados en el análisis de fragmentos.

La Ataxia de Friedreich es la Ataxia hereditaria más común. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva degenerativa, que se caracteriza por una ataxia progresiva en las extremidades, falta de reflejos tendinosos en las piernas, pérdida del sentido de la posición, disartria y debilidad piramidal de las piernas.

La causa de esta enfermedad es una anomalía del ADN que consiste en una expansión de repeticiones del triplete GAA en el gen que codifica la Frataxina. De esta manera, las personas que tienen entre 5-30 repeticiones son individuos sanos, los que tienen entre 30-49 repeticiones son pacientes con síntomas leves y los que tienen entre 50-1300 repeticiones son pacientes con síntomas severos.

El kit Adellgene® Friedreich´s Ataxia es un kit de diagnóstico in vitro que detecta el número de repeticiones del triplete GAA. La tecnología está basada en la amplificación de DNA genómico de muestras de sangre periférica mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), seguida de un análisis fluorescente del tamaño de los fragmentos de PCR obtenidos por un analizador genético y la conversión de dicho tamaño en el número de repeticiones de GAA.

BDR en el ESHG 2016

BDR en el ESHG 2016

Posted on 19 mayo, 2016 by in Eventos with no comments
Visite nuestro stand No. 641 en European Human Genetics Conference – ESHG-
en Barcelona (21-24 Mayo)

Tenemos el placer de anunciarles que Blackhills Diagnostic Resources asistirá por primera vez a la European Human Genetics Conference (21-24 Mayo) en Barcelona.
El equipo comercial de BDR estará encantado de recibirles en nuestro stand No. 641 y presentarles nuestro catálogo de productos.
www.eshg.org

Adellgene®: diagnóstico de enfermedades raras

Adellgene®: diagnóstico de enfermedades raras

Posted on 19 mayo, 2016 by in Productos with no comments

Blackhills Diagnostic Resources pone a su disposición nuestra línea de productos Adellgene®, basada en el análisis de fragmentos para el diagnóstico molecular de enfermedades de tripletes: Síndrome de X Frágil, Corea de Huntington, Distrofia Miotónica, Ataxia de Friedreich, etc. La tecnología utilizada se basa en la amplificación del ADN mediante PCR, seguida de un análisis fluorescente de los fragmentos obtenidos.
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Alelos HLA asociados a enfermedad: productos Genvinset®

Alelos HLA asociados a enfermedad: productos Genvinset®

Posted on 18 mayo, 2016 by in Productos with no comments

El sistema HLA es un conjunto de genes, en su mayoría altamente polimórficos, cuyos productos se expresan en una gran variedad de células y que son responsables de la respuesta inmune adaptativa.
La presencia de determinados alelos HLA está asociada a la predisposición a padecer ciertas enfermedades. Blackhills Diagnostic Resources está especializada en el desarrollo de productos para el estudio de dichas enfermedades mediante la tecnología de PCR a Tiempo Real.
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