El pasado lunes 12 de septiembre, Carolina Orrite, Field Application Specialist en BDR, participó en el 2º Ciclo de Expertos en Genética Molecular Humana organizado por nuestro distribuidor Annar Health Technologies.
En la sesión, que tuvo lugar en formato online, se trataron varios puntos. Se empezó con una introducción sobre BDR, exponiendo las líneas de producto Genvinset® y Adellgene® y los grupos de patologías que permiten diagnosticar.
Posteriormente, se profundizó en la línea Adellgene®, que permite el diagnóstico molecular de enfermedades raras por expansión de tripletes, mediante la tecnología de análisis de fragmentos fluorescentes.
También se comentó brevemente la tecnología en la que se basa esta línea de productos: el análisis de fragmentos, consistente en la TP-PCR (Triplet repeat primed PCR) y la electroforesis capilar, así como el flujo de trabajo para llevar a cabo el protocolo de diagnóstico de estas enfermedades por expansión de tripletes.
De igual manera, se mostró un ejemplo de los resultados obtenidos y la cuantificación de repeticiones de una forma tanto manual como automática con nuestro software Adellgene® Triplet Repeat Calculator.
Por último, se realizó una pequeña práctica clínica con la introducción de las 5 enfermedades por repetición de tripletes para las cuales hemos desarrollado un kit de diagnóstico:
- Síndrome de X Frágil
- Enfermedad de Huntington
- Ataxias espinocerebelosas (SCAs)
- Distrofia miotónica
- Ataxia de Friedreich
En esta parte, se habló de los aspectos generales de las enfermedades, la base molecular de la patología, el patrón de herencia genética, su tratamiento actual, y un pequeño comentario sobre lo que las guías EMQN y ACMG mencionan sobre el análisis de la expansión de tripletes en estas enfermedades y la técnica empleada.
Puedes ver las grabación aquí:
Si quieres información sobre alguno de los temas tratados, no dudes en ponerte en contacto con nosotros a través de info@bdrdiagnostics.com
