Les néoplasies myéloïdes regroupent un ensemble biologiquement et cliniquement hétérogène de maladies clonales caractérisées par une hématopoïèse inefficace, une prolifération excessive des cellules souches hématopoïétiques et une différenciation déficiente. Le diagnostic et la prise en charge de ces hémopathies malignes, qui comprennent la leucémie aiguë myéloïde (LAM), les syndromes myélodysplasiques (SMD) et les néoplasies myéloprolifératives (NMP), ont considérablement évolué avec l’intégration des données génomiques. Les recommandations actuelles de l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) et de l’European LeukemiaNet (ELN) soulignent l’importance de la caractérisation génétique de gènes conducteurs clés, tels que JAK2, CALR, MPL, FLT3, NPM1, CEBPA, TP53 et SF3B1, pour établir un diagnostic précis, réaliser une stratification pronostique et orienter le choix du traitement.
Ce panel complet couvre les régions pertinentes de gènes associés aux néoplasies myéloïdes et à la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), conformément aux recommandations internationales.
L’essai permet la détection simultanée, à partir d’un échantillon d’ADN, de variants nucléotidiques uniques (SNV), d’insertions et de délétions (Indels), de variations du nombre de copies (CNV) et d’altérations structurales (translocations/fusions). La conception des sondes a été spécifiquement optimisée pour les régions complexes, telles que le gène CEBPA et les duplications internes en tandem (ITD) de FLT3, afin de surmonter les limitations courantes du séquençage et de garantir une détection fiable des variants complexes.
L’utilisation de ce kit permet une caractérisation génétique précise des patients, contribuant à la prise de décision médicale et aux applications de la médecine personnalisée.
Le NGS on!® Myeloid Panel est un kit semi-automatisé destiné au séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) de régions pertinentes de gènes associés aux néoplasies myéloïdes (MN) et à la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), à partir d’ADN génomique extrait de moelle osseuse ou de sang total. Le kit comprend les réactifs nécessaires à la préparation de banques d’ADN enrichies en séquences cibles, destinées à être utilisées sur des plateformes de séquençage NGS d’Illumina.
La destination prévue du produit est l’identification de variants nucléotidiques uniques (SNV), d’insertions et de délétions (Indels), de variations du nombre de copies (CNV) et d’altérations structurales, afin de contribuer au diagnostic, à la stratification pronostique et au choix du traitement de maladies malignes telles que la leucémie aiguë myéloïde (LAM), les syndromes myélodysplasiques (SMD) et les néoplasies myéloprolifératives (NMP).
Ce test peut être réalisé chez des patients chez lesquels une néoplasie myéloïde est suspectée ou qui nécessitent un traitement médical en fonction de leurs caractéristiques génétiques. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer l’unique base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, conjointement avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu de ce kit est un personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole décrit dans la notice d’utilisation et interpréter ses résultats.
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