Le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) a révolutionné le domaine de l’analyse génétique en permettant l’étude simultanée de régions de plus en plus vastes du génome de manière rapide et efficace. Parmi les différentes applications du NGS, le séquençage de l’exome complet (Whole Exome Sequencing, WES) se concentre sur l’étude des régions codantes du génome, là où se trouvent la majorité des variantes génétiques associées aux maladies héréditaires (environ 80 %).
L’exome humain représente environ 1 à 2 % du génome, mais contient la majorité des variantes connues associées aux maladies génétiques. Le séquençage de l’exome complet constitue une stratégie efficace pour l’identification des variantes responsables de maladies d’origine mendélienne, de troubles neurologiques, de cancers héréditaires, ainsi que d’autres pathologies génétiques complexes.
L’utilisation du WES dans le diagnostic clinique permet une meilleure caractérisation génétique des patients présentant des phénotypes non spécifiques et facilite la prise de décisions médicales. Il constitue également un outil puissant pour la recherche biomédicale et la médecine personnalisée.
NGS on!® Whole Exome est un kit semi-automatisé pour le séquençage de nouvelle génération (NGS) des régions exoniques du génome humain (exome complet), couvrant une région de 37,64 Mb, à partir d’ADN génomique extrait de sang total ou d’écouvillon buccal. Le kit comprend les réactifs nécessaires à la préparation de bibliothèques d’ADN enrichies en régions exoniques, destinées à être utilisées sur des plateformes de séquençage NGS d’Illumina.
Le produit a pour objectif l’identification de variantes génétiques dans l’exome afin de soutenir le diagnostic de maladies d’origine héréditaire, la détection de variantes associées à une prédisposition aux maladies ou l’orientation vers une médecine personnalisée. Cette analyse peut être réalisée chez des patients ou leurs proches lorsqu’une maladie génétique est suspectée, ou lorsqu’un traitement médical personnalisé en fonction du profil génétique est envisagé.
Les résultats de ce test ne doivent pas constituer l’unique base de décision thérapeutique ; ils doivent être utilisés en complément d’autres marqueurs de la maladie pour établir un diagnostic.
L’utilisateur prévu de ce kit est un personnel technique formé et qualifié, apte à réaliser le protocole et à interpréter les résultats conformément aux instructions d’utilisation.
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