Chez la plupart des humains, la capacité à digérer le lactose diminue rapidement après la fin de l’allaitement. Cela est dû à une diminution de l’enzyme lactase-phlorizine hydrolase (LPH), qui est responsable de l’hydrolyse du lactose en glucose et galactose, des sucres qui sont facilement absorbés dans l’intestin. Cependant, certaines personnes restent capables de digérer le lactose à l’âge adulte.
La fréquence de la persistance de l’activité lactasique est élevée dans les populations d’Europe du Nord (>90 % en Suède et au Danemark), tandis qu’elle diminue progressivement à mesure que l’on descend vers l’Europe du Sud et le Moyen-Orient (environ 50 % en France, en Espagne et dans certaines populations arabes). Très faible dans les populations asiatiques et africaines, cette fréquence est toutefois courante dans les populations pastorales (environ 1 % en Chine, 5 à 20 % en Afrique de l’Est).
L’intolérance au lactose provoque divers symptômes, notamment des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et des gaz, ainsi que d’autres symptômes variés, tels que des nausées, des maux de tête, un manque de concentration, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, etc.
Genvinset® Lactose Intolerance est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative des polymorphismes -13910 C/T (NCBI dbSNP rs4988235 ; NM_005915.6:c.1917+326C>T) et -22018 G/A (NCBI dbSNP rs182549 ; NM_005915.5:c.1362+117G>A) dans le gène MCM6 (OMIM : 601806) associés à la persistance de la lactase, dans des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.
Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.
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