Las neoplasias mieloides comprenden un grupo biológica y clínicamente heterogéneo de trastornos clonales caracterizados por una hematopoyesis ineficaz, una proliferación excesiva de células madre hematopoyéticas y una diferenciación defectuosa. El diagnóstico y el manejo de estas neoplasias, que incluyen la leucemia mieloide aguda (LMA), los síndromes mielodisplásicos (SMD) y las neoplasias mieloproliferativas (NMP), han evolucionado significativamente con la integración de los datos genómicos. Las guías actuales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y de la European LeukemiaNet (ELN) destacan la importancia de la caracterización genética de genes conductores clave, como JAK2, CALR, MPL, FLT3, NPM1, CEBPA, TP53 y SF3B1, para establecer un diagnóstico preciso, realizar una estratificación pronóstica y seleccionar el tratamiento adecuado.
Este panel integral cubre regiones relevantes de genes asociados a las neoplasias mieloides y a la leucemia linfoblástica aguda (LLA), de acuerdo con las guías internacionales.
El ensayo permite la detección simultánea, a partir de una muestra de ADN, de variantes de nucleótido único (SNV), inserciones y deleciones (Indels), variaciones en el número de copias (CNV) y alteraciones estructurales (translocaciones/fusiones). El diseño de las sondas se ha optimizado específicamente para regiones de especial complejidad, como el gen CEBPA y las duplicaciones internas en tándem (ITD) de FLT3, con el fin de superar las limitaciones habituales de la secuenciación y garantizar una detección fiable de variantes complejas.
El uso de este kit permite una caracterización genética precisa de los pacientes, contribuyendo a la toma de decisiones médicas y a las aplicaciones de medicina personalizada.
El NGS on!® Myeloid Panel es un kit semiautomatizado para la secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS) de regiones relevantes de genes asociados a neoplasias mieloides (MN) y leucemia linfoblástica aguda (LLA), utilizando ADN genómico extraído de médula ósea o sangre total. El kit incluye reactivos para la preparación de bibliotecas de ADN enriquecidas en las secuencias diana, destinadas a su uso en plataformas de secuenciación NGS de Illumina.
La finalidad prevista del producto es la identificación de variantes de nucleótido único (SNV), inserciones y deleciones (Indels), variaciones en el número de copias (CNV) y alteraciones estructurales, con el fin de contribuir al diagnóstico, la estratificación pronóstica y la selección del tratamiento de neoplasias como la leucemia mieloide aguda (LMA), los síndromes mielodisplásicos (SMD) y las neoplasias mieloproliferativas (NMP).
Esta prueba puede realizarse en pacientes con sospecha de padecer una neoplasia mieloide o que requieran tratamiento médico en función de sus características genéticas. Los resultados de esta prueba no deben constituir la única base para las decisiones terapéuticas y deben utilizarse como ayuda al diagnóstico conjuntamente con los resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto de este kit es personal técnico formado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso e interpretar sus resultados.
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