La secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS) ha revolucionado el campo del análisis genético al permitir el análisis simultáneo de regiones cada vez más grandes del genoma de manera rápida y eficiente. Dentro de las aplicaciones de la NGS, la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) se centra en el estudio de las regiones codificantes del genoma, donde se encuentran la mayoría de las variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias (en torno a un 80%).
El exoma humano representa aproximadamente el 1-2% del genoma, pero contiene la mayoría de las variantes conocidas asociadas a enfermedades genéticas. La secuenciación del exoma completo es una estrategia eficaz para la identificación de las variantes responsables de enfermedades de origen mendeliano, desórdenes neurológicos, cáncer hereditario y otras condiciones genéticas complejas.
El uso de WES en el diagnóstico clínico permite una mejor caracterización genética de pacientes con fenotipos no específicos y facilita la toma de decisiones médicas, proporcionando además una herramienta poderosa para la investigación biomédica y la medicina personalizada.
NGS on!® WES es un kit semiautomatizado para la secuenciación de nueva generación (NGS) de las regiones exónicas del genoma humano (exoma completo) abarcando una región de 37,64 Mb, a partir de ADN genómico extraído de sangre total e hisopo bucal. El kit incluye los reactivos para la preparación de librerías de ADN enriquecidas en zonas exónicas para su uso en equipos de secuenciación NGS de Illumina.
La finalidad del producto es la identificación de variantes genéticas en el exoma para el apoyo en el diagnóstico de enfermedades de origen hereditario, la detección de variantes relacionadas con predisposición a enfermedades o la medicina personalizada. Pueden ser objeto de esta determinación los pacientes o familiares de pacientes con sospecha de padecer una enfermedad genética, o que precisan un tratamiento médico basado en características genéticas del paciente. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
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BDR
CE-IVD
