Los síndromes de cáncer hereditario son afecciones genéticas causadas por variantes patogénicas de la línea germinal en genes específicos que confieren un mayor riesgo a lo largo de la vida de desarrollar uno o más tipos de cáncer. Se estima que estos síndromes representan aproximadamente entre el 5 y el 10 % de todos los casos de cáncer. La identificación de variantes patogénicas o probablemente patogénicas de la línea germinal es esencial para establecer un diagnóstico molecular, evaluar el riesgo de cáncer en las personas afectadas y sus familiares, y respaldar estrategias personalizadas de prevención, vigilancia y tratamiento del cáncer. Las principales guías clínicas, incluidas las publicadas por la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) y la American Society of Clinical Oncology (ASCO), recomiendan realizar pruebas genéticas a las personas cuyos antecedentes personales y/o familiares sean sugestivos de un síndrome hereditario de predisposición al cáncer.
El NGS on!® HC panel es un kit semiautomatizado para la secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS) de regiones relevantes de genes asociados a síndromes de cáncer hereditario, utilizando ADN genómico extraído de sangre periférica total. El kit incluye reactivos para la preparación de bibliotecas de ADN enriquecidas en las secuencias diana, destinadas a su uso en plataformas de secuenciación NGS de Illumina.
El panel permite el análisis de las regiones codificantes, los límites exón-intrón y regiones no codificantes relevantes de 139 genes de relevancia clínica, 193 SNP para la obtención de una puntuación de riesgo poligénico (Polygenic Risk Score, PRS) y 84 SNP destinados al seguimiento de las muestras.
La finalidad prevista del producto es la identificación de variantes de nucleótido único (SNV) de la línea germinal, pequeñas inserciones y deleciones (Indels) y variaciones en el número de copias (CNV). No obstante, la identificación y clasificación de las variantes dependen del software analítico empleado, que debe garantizar una detección e interpretación precisas, robustas y fiables de las variantes genómicas.
Esta información está destinada a contribuir a la evaluación de la predisposición hereditaria al cáncer en personas para las que las pruebas genéticas están clínicamente indicadas en función de sus antecedentes personales y/o familiares, o de otros criterios clínicos sugestivos de un síndrome hereditario de predisposición al cáncer. Cuando proceda, la prueba también puede utilizarse en familiares de personas portadoras de una variante de la línea germinal clínicamente relevante como parte de un estudio en cascada.
El ensayo no está destinado a diagnosticar la presencia de cáncer. Los resultados no deben utilizarse como única base para el diagnóstico, tratamiento, vigilancia u otras decisiones de manejo clínico. Los resultados deben ser interpretados por profesionales sanitarios cualificados conjuntamente con los antecedentes personales y familiares del individuo, otros hallazgos clínicos y de laboratorio pertinentes y las guías profesionales aplicables, preferentemente en el marco de un asesoramiento genético.
El usuario previsto de este kit es personal técnico formado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso. La interpretación clínica, la clasificación de las variantes y la elaboración de informes deben ser realizadas por profesionales cualificados de acuerdo con las guías aplicables.
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