La déficience en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) est une maladie génétique qui affecte le métabolisme des fluoropyrimidines, telles que le 5-fluorouracile (5-FU) et la capécitabine.
Ces médicaments sont largement utilisés dans le traitement de plusieurs types de cancers, notamment les cancers gastro-intestinaux, colorectaux et du sein. Cependant, leur administration peut entraîner une toxicité sévère, touchant environ 10 à 40 % des patients, et pouvant inclure des effets indésirables tels que la myélosuppression, des diarrhées sévères, des vomissements, une stomatite, une mucosite, un syndrome main-pied ou une neuropathie. Dans certains cas, cette toxicité peut être fatale, soulignant l’importance d’un ajustement de dose avant l’initiation du traitement. Pour cette raison, l’analyse des variants du gène DPYD est recommandée avant le début du traitement dans de nombreux contextes cliniques, dans le cadre d’une approche de médecine personnalisée.
Genvinset® DPYD est un kit semi-automatisé destiné à la détection qualitative de huit variants cliniquement pertinents du gène DPYD (OMIM : 612779) : c.1905+1G>A (rs3918290 ; DPYD2A), c.1679T>G (rs55886062 ; DPYD13), c.1129-5923C>G (rs75017182 ; HapB3), c.2846A>T (rs67376798), c.1236G>A (rs56038477, HapB3), c.557A>G (rs115232898), c.868A>G (rs146356975) et c.2279C>T (rs112766203), associés à un risque accru de toxicité sévère ou fatale liée aux traitements basés sur le génotypage DPD, à partir d’ADN génomique extrait de sang total ou d’écouvillons buccaux, en utilisant la technologie de PCR en temps réel avec des sondes spécifiques TaqMan®.
Ce test est destiné au dépistage des populations de patients candidats à une thérapie à base de fluoropyrimidines et adressés par le professionnel de santé correspondant (par exemple, un oncologue). Le test ne doit pas être utilisé seul à des fins de dépistage, de suivi, d’évaluation du risque ou de pronostic.
L’utilisateur prévu du kit est un personnel technique formé à la réalisation du protocole et à l’interprétation des résultats décrits dans les instructions d’utilisation.
Dans les autres réactions, les résultats sont équivalents.
Le kit détecte le génotype des variants rs67376798 (NCBI dbSNP rs67376798 ; NM_000110.4:c.2846A>T), DPYD2A (NCBI dbSNP rs3918290 ; NM_000110.4:c.1905+1G>A), DPYD13 (NCBI dbSNP rs55886062 ; NM_000110.4:c.1679T>G), HapB3 (NCBI dbSNP rs75017182 ; NM_000110.4:c.1129-5923C>G), HapB3 (NCBI dbSNP rs56038477 ; NM_000110.4:c.1236G>A), rs115232898 (NCBI dbSNP rs115232898 ; NM_000110.4:c.557A>G), rs146356975 (NCBI dbSNP rs146356975 ; NM_000110.4:c.868A>G) et rs112766203 (NCBI dbSNP rs112766203 ; NM_000110.4:c.2279C>T) du gène DPYD (OMIM : 612779).
Des variants situés au niveau des sites d’hybridation des amorces/sondes peuvent entraîner l’absence de définition allélique. D’autres technologies peuvent être nécessaires afin de résoudre le typage. Il est fortement recommandé de confirmer les échantillons homozygotes mutants par une méthodologie différente.
Les données et l’interprétation des résultats doivent être revues par un personnel qualifié.
Ce produit est un outil auxiliaire destiné à la détection de variants du gène DPYD associés à un risque élevé de toxicité liée à certains traitements pharmacologiques. Ces résultats doivent être interprétés conjointement avec les données cliniques et les résultats d’autres analyses réalisées chez le patient.
Connectez-vous pour voir les fichiers du produit.
