Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos hereditarios que afectan principalmente al cerebelo, provocando una pérdida progresiva de la coordinación y el equilibrio. Estas enfermedades siguen un patrón de herencia autosómico dominante y se caracterizan por una amplia variabilidad clínica y genética.
Al menos doce tipos de SCAs son causados por expansiones de repeticiones, entre las cuales seis resultan de mutaciones debidas a la expansión del trinucleótido CAG, que codifica secuencias de poliglutamina en proteínas asociadas a estas enfermedades: SCA1, SCA2, SCA3/enfermedad de Machado-Joseph, SCA6, SCA7 y SCA17. La SCA12 también es causada por la expansión del trinucleótido CAG, aunque la mutación se encuentra en la región 5′ UTR del gen. Además, otra enfermedad relacionada con la repetición traducida del trinucleótido CAG, la atrofia dentatorrubro-palidoluysiana (DRPLA), se clasifica como una SCA debido a sus características clínicas.
Adellgene® SCAs es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones de tripletes en los genes ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) y ATN1 (DRPLA), como ayuda en el diagnóstico clínico de ataxias espinocerebelares autosómicas dominantes.
El kit permite la cuantificación del tamaño de alelos sanos, intermedios, inciertos y expandidos con tamaño igual o inferior a 200 repeticiones. Las expansiones de más de 200 repeticiones descritas para SCA2 y SCA7 pueden detectarse, pero no cuantificarse.
El procedimiento se basa en la amplificación del ADN genómico, extraído a partir de sangre total y o hisopo bucal, mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR o TP-PCR) con primers fluorescentes, posterior análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un secuenciador capilar y conversión del tamaño del fragmento en su correspondiente número de repeticiones.
Puede ser objeto de esta determinación el paciente referido por el especialista de salud correspondiente (por ejemplo, neurólogo) teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta (trastorno del espectro autista, retraso para gatear, caminar o voltearse, comportamiento hiperactivo o impulsivo, discapacidad intelectual, retraso en elhabla y el lenguaje), y/o la historia familiar.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.
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[Discontinuado]
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
BDR
CE-IVD
