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El síndrome del X Frágil (FXS, OMIM #300624) es una enfermedad ligada al cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora.
El FXS tiene una prevalencia de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres. Los individuos afectados muestran un fenotipo llamativo que consiste en orejas grandes y una mandíbula prominente.
En función del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer cuatro categorías:
Adellgene® Fragile X es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado de uso en laboratorios clínicos diseñado para la amplificación y determinación cuantitativa de repeticiones del triplete CGG (citosina-guanina-guanina) presentes en la region no traducida 5’ del gen que ocasiona retraso mental por X frágil (FMR1, del inglés “Fragile X mental retardation-1”). Esta determinación pretende ayudar en el diagnóstico clínico asociado con el síndrome X Frágil, por ejemplo, retraso mental, fallo ovárico primario, y temblores/ataxia.
La determinación se basa en la amplificación del ADN genómico extraído a partir de sangre periférica mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR), posterior análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un analizador genético y conversión del tamaño del fragmento en su respectivo número de repeticiones CGG.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y en la interpretación de sus resultados.
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