La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno progresivo que discurre con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, y está causada por la expansión de las repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de un gen denominado Huntingtin (HTT, originariamente conocido como IT-15), localizado en el cromosoma 4p16.3. Este trinucleótido codifica el aminoácido glutamina.
Un alelo normal del gen HTT contiene entre 6 y 26 repeticiones CAG. Los individuos con 27 a 35 repeticiones se encuentran en un rango intermedio, y sus hijos tienen riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington (HD). Los alelos con 36 a 39 repeticiones se consideran de penetrancia reducida (o incompleta), por lo que los individuos pueden o no desarrollar la enfermedad. Los alelos con más de 40 repeticiones conducirán al desarrollo de la enfermedad y se consideran alelos de penetrancia completa.
Adellgene® Huntington Disease es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) en el exón 1 del gen IT15 (HTT), que puede desembocar en la aparición de la enfermedad de Huntington (HD), también llamada Corea de Huntington. Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico de la corea de Huntington.
El kit permite la cuantificación del tamaño de alelos sanos, intermedios y expandidos con un tamaño igual o inferior a 200 repeticiones. Las expansiones de más de 200 repeticiones pueden detectarse pero no cuantificarse.
El procedimiento se basa en la amplificación de ADN genómico, extraído de sangre total y/o hisopo bucal, mediante reacción en cadena de la polimerasa (TP-PCR) con primers fluorescentes, el posterior análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un secuenciador capilar y la conversión del tamaño del fragmento en su correspondiente número de repeticiones.
Puede ser objeto de esta determinación el paciente referido por el especialista de salud correspondiente (por ejemplo, neurólogo) teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta (discapacidad motora progresiva con corea, alteraciones mentales que incluyen deterioro cognitivo, cambios de personalidad y/o depresión), y/o la historia familiar.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.
Muestra con un alelo sano y otro intermedio:
Muestra con un alelo sano y otro con penetrancia completa (<200 repeticiones):
Muestra con un alelo sano y otro con penetrancia completa (>200 repeticiones):
– Las mutaciones (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones) en los sitios de hibridación de los primers pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el genotipado.
– Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
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[Discontinuado]
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
BDR
CE-IVD
