La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno progresivo que discurre con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, y está causada por la expansión de las repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de un gen denominado Huntingtin (HTT, originariamente conocido como IT-15), localizado en el cromosoma 4p16.3. Este trinucleótido codifica el aminoácido glutamina.
Un alelo normal del gen IT15 contiene entre 10 y 26 repeticiones de CAG. Los individuos con 27-35 repeticiones caen dentro del rango intermedio, y sus descendientes presentan el riesgo de padecer HD. El rango anormal varía entre 36 y 121 repeticiones, los individuos en la parte baja de este rango pueden presentar síntomas de HD o no. Expansiones mayores de 60 provocan la aparición de la enfermedad en edad temprana, mientras que expansiones de entre 40 y 55 repeticiones inducen el comienzo de la enfermedad en edad adulta.
Adellgene® Huntington Disease (HD) es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado de uso en laboratorios clínicos diseñado para la determinación cuantitativa del número de repeticiones del triplete CAG (citosina-adenina-guanina) presentes en el exón 1 del gen IT15 (HTT), que puede desembocar en la aparición de enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington. Esta determinación pretende ayudar en el diagnóstico clínico asociado con la enfermedad, que se manifiesta con síntomas ligeros como cambios en la coordinación, movimientos menores involuntarios, planificación mental dificultosa y, a menudo, estado de ánimo deprimido o irritable.
Este kit permite la identificación tanto de individuos sanos (presentan entre 10 y 35 repeticiones) como enfermos (más de 36 repeticiones). El kit permite cuantificar alelos heterocigotos y posibles homocigotos con un tamaño igual o inferior a 121 repeticiones CAG. La posible presencia de alelos mayores de este tamaño puede ser identificada por su patrón.
La determinación se basa en la amplificación del ADN genómico extraído a partir de sangre periférica mediante reacción en cadena de polimerasa de tripletes cebados (TP-PCR), posterior análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un analizador genético y conversión del tamaño del fragmento en su respectivo número de repeticiones CAG. Además, la visualización del patrón de picos permite identificar alelos expandidos y confirmar muestras de individuos con alelos homocigotos normales.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.
– Las mutaciones (mutaciones puntuales, inserciones, deleciones) en los sitios de hibridación de los primers pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el genotipado.
– Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
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