La narcolepsia es un trastorno autoinmune que afecta aproximadamente al 0.02-0.05 % de la población mundial. Los pacientes narcolépticos sufren frecuentemente somnolencia severa.
La importancia del sistema inmune y su posible papel en el desencadenamiento de la narcolepsia ha sido un importante foco de investigación y debate durante muchos años. Se ha encontrado que más del 98% de pacientes narcolépticos con bajos niveles de hipocretina-1 en el fluido cerebroespinal son portadores del alelo HLA-DQB1*06:02, frecuentemente en combinación con el HLA DRB1*15:01.
Genvinset® HLA Narcolepsy es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de alelos del grupo HLA-DQB1*06:02 en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, asociados con predisposición a narcolepsia, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.
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