La enfermedad de Behçet (BD, del inglés Behçet’s Disease) es una forma de vasculitis que se manifiesta con úlceras bucales, úlceras urogenitales, uveítis, inflamación de la piel, enterocolitis e inflamación de otros órganos. A pesar de ser una enfermedad de distribución global, la BD es más frecuente en la región que se extiende desde el Este de Asia hasta la cuenca del Mediterráneo (ruta de la seda), con la mayor prevalencia en Turquía. También es relativamente frecuente en países como Japón e Irán.
Si bien la etiología exacta de la BD aún no está completamente esclarecida, se considera una enfermedad compleja en la que factores genéticos y ambientales juegan un papel crucial. La asociación más fuerte descrita hasta la fecha es con el alelo HLA-B*51, que conforma el antígeno HLA-B5, y pertenece al complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (MHC-I). Múltiples estudios han demostrado que la presencia del alelo HLA-B*51 incrementa significativamente la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad, aunque su mecanismo exacto en la patogénesis aún no se comprende por completo.
Genvinset® HLA B51 es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de alelos del grupo HLA-B*51 en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, asociados con la predisposición a la enfermedad de Behçet, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan®.
El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (digestivo), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta; varios tipos de lesiones en la piel, inflamación de las articulaciones (artritis), inflamación intestinal con diarrea e inflamación del sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco cerebral, médula espinal, meninges) como de los nervios periféricos (brazos y piernas), y/o su historia familiar (por ejemplo, un ascendiente directo diagnosticado con la enfermedad de Behçet) puede ser objeto de la determinación de alelos del grupo HLA-B*51.Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
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