Les syndromes de cancer héréditaire sont des affections génétiques causées par des variants pathogènes de la lignée germinale dans des gènes spécifiques, qui confèrent un risque accru au cours de la vie de développer un ou plusieurs types de cancer. On estime que ces syndromes représentent environ 5 à 10 % de l’ensemble des cas de cancer. L’identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes de la lignée germinale est essentielle pour établir un diagnostic moléculaire, évaluer le risque de cancer chez les personnes concernées et leurs apparentés, et soutenir des stratégies personnalisées de prévention, de surveillance et de traitement du cancer. Les principales recommandations cliniques, notamment celles publiées par le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) et l’American Society of Clinical Oncology (ASCO), recommandent la réalisation de tests génétiques chez les personnes dont les antécédents personnels et/ou familiaux sont évocateurs d’un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer.
Le NGS on!® HC panel est un kit semi-automatisé destiné au séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) de régions pertinentes de gènes associés aux syndromes de cancer héréditaire, à partir d’ADN génomique extrait de sang total périphérique. Le kit comprend les réactifs nécessaires à la préparation de banques d’ADN enrichies en séquences cibles, destinées à être utilisées sur des plateformes de séquençage NGS d’Illumina.
Le panel permet l’analyse des régions codantes, des jonctions exon-intron et des régions non codantes pertinentes de 139 gènes d’intérêt clinique, de 193 SNP pour le calcul d’un score de risque polygénique (Polygenic Risk Score, PRS) et de 84 SNP destinés au suivi des échantillons.
La destination prévue du produit est l’identification de variants nucléotidiques uniques (SNV) de la lignée germinale, de petites insertions et délétions (Indels) et de variations du nombre de copies (CNV). Toutefois, l’identification et la classification des variants dépendent du logiciel d’analyse utilisé, qui doit garantir une détection et une interprétation précises, robustes et fiables des variants génomiques.
Ces informations sont destinées à contribuer à l’évaluation de la prédisposition héréditaire au cancer chez les personnes pour lesquelles un test génétique est cliniquement indiqué sur la base de leurs antécédents personnels et/ou familiaux, ou d’autres critères cliniques évocateurs d’un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer. Le cas échéant, le test peut également être utilisé chez les apparentés de personnes porteuses d’un variant germinal cliniquement pertinent, dans le cadre d’un dépistage en cascade.
L’essai n’est pas destiné à diagnostiquer la présence d’un cancer. Les résultats ne doivent pas être utilisés comme seule base pour le diagnostic, le traitement, la surveillance ou toute autre décision de prise en charge clinique. Les résultats doivent être interprétés par des professionnels de santé qualifiés, en association avec les antécédents personnels et familiaux de la personne, les autres données cliniques et biologiques pertinentes, ainsi que les recommandations professionnelles applicables, de préférence dans le cadre d’un conseil génétique.
L’utilisateur prévu de ce kit est un personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole décrit dans la notice d’utilisation. L’interprétation clinique, la classification des variants et l’établissement des rapports doivent être effectués par des professionnels qualifiés conformément aux recommandations applicables.
Connectez-vous pour voir les fichiers du produit.
