La Ataxia de Friedreich (FRDA) es la Ataxia hereditaria más común, tratándose de una enfermedad autosómica recesiva degenerativa.
La anomalía genética asociada con la FRDA es la expansión del triplete de repetición GAA localizada en el primer intrón del gen que codifica la frataxina (FXN). En función del número de repeticiones obtenido los alelos se pueden clasificar en 3 intervalos diferentes:
Adellgene® Friedreich’s Ataxia es un kit semiautomatizado de diagnóstico in vitro para uso en laboratorios clínicos que permite la determinación cuantitativa del número de repeticiones GAA (guanina-adenina-adenina) en el primer intrón del gen que codifica la frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9, cuya expansión puede dar lugar a la aparición de la ataxia de Friedreich (FRDA). Su objetivo es ayudar al diagnóstico clínico de la ataxia de Friedreich en individuos que presenten síntomas compatibles, que pueden variar de leves a graves.
El kit permite la cuantificación del tamaño de alelos normales, intermedios y expandidos con un tamaño igual o inferior a 200 repeticiones. Las expansiones de más de 200 repeticiones pueden detectarse, pero no cuantificarse.
El procedimiento se basa en la amplificación de ADN genómico, extraído de sangre total y/o hisopo bucal, mediante reacción en cadena de la polimerasa Triplet Repeat Primed (TP-PCR) con primers fluorescentes, el posterior análisis del tamaño de los fragmentos fluorescentes amplificados en un secuenciador capilar y la conversión del tamaño del fragmento en su correspondiente número de repeticiones.
Puede ser objeto de esta determinación el paciente referido por el especialista de salud correspondiente (por ejemplo, neurólogo), teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta. Entre estos síntomas se encuentran, típicamente, manifestaciones neurológicas como ataxia progresiva, disartria, disminución del sentido de la posición y/o de la vibración en extremidades inferiores, debilidad en las piernas, respuestas plantares extensas; manifestaciones musculoesqueléticas como debilidad muscular, escoliosis o miocardiopatía hipertrófica no obstructiva; manifestaciones endocrinas como diabetes mellitus; y/o atrofia óptica o sordera. Además de estas manifestaciones clínicas, si existe historia familiar.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en las instrucciones de uso y la interpretación de sus resultados.
Muestra con dos alelos sanos
Muestra con un alelo sano y un alelo expandido (>200 repeticiones)
Muestra con dos alelos expandidos (>200 repeticiones)
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[Discontinuado]
Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.
