La apolipoproteína E (APOE) es una proteína plasmática fundamental en el transporte de lípidos, incluyendo colesterol y triglicéridos, y en la eliminación de complejos lipoproteicos mediante su interacción con receptores de la familia LDL. En el sistema nervioso central desempeña un papel clave en la homeostasis, la reparación neuronal y el metabolismo del β-amiloide. El gen APOE se localiza en el cromosoma 19q13.2 y consta de cuatro exones y tres intrones.
La variabilidad genética de APOE viene determinada principalmente por dos polimorfismos funcionales localizados en el exón 4, rs429358 y rs7412, cuya combinación define tres alelos comunes: ε2, ε3 y ε4. Estos alelos dan lugar a seis genotipos clínicamente relevantes (ε2/ε2, ε2/ε3, ε3/ε3, ε2/ε4, ε3/ε4 y ε4/ε4).
Los distintos genotipos de APOE se asocian a diferencias en el metabolismo lipídico y al riesgo de múltiples patologías, incluyendo enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2 y otras enfermedades neurodegenerativas. En particular, el alelo APOE ε4 constituye el principal factor de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer esporádica de inicio tardío, mientras que el alelo ε2 se asocia, en general, a un efecto protector frente a esta patología, aunque puede conferir riesgo para alteraciones lipídicas específicas.
En el contexto terapéutico, la determinación del estatus APOE ε4 es especialmente relevante en el uso de terapias antiamiloide, como lecanemab, debido a su asociación con un mayor riesgo de anomalías de imagen relacionadas con el amiloide (ARIA), especialmente en individuos homocigotos ε4. Todo ello refuerza la recomendación de conocer el genotipo antes de iniciar este tipo de tratamientos, tanto para la estratificación del riesgo como para la planificación del seguimiento clínico.
Genvinset® ApoE es un kit semiautomatizado para la determinación cualitativa de los genotipos del gen APOE (ε2, ε3 y ε4) en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, asociados con predisposición a enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, mediante tecnología de PCR a tiempo real utilizando sondas TaqMan®.
El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (neurólogo, geriatra, médico internista), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta, como deterioro cognitivo progresivo, y/o su historia familiar (por ejemplo, un ascendiente directo diagnosticado con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío) puede ser objeto de la determinación de los genotipos APOE. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
Muestra homocigota para el alelo wild-type en rs429358 y heterocigota en rs7412 (ε2/ε3)
Muestra homocigota para el alelo mutante en rs429358 y homocigota para el alelo wild-type en rs7412 (ε4/ε4)
Se obtienen resultados comparables para el resto de los genotipos posibles
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