La trombofilia consiste en la predisposición a la formación de coágulos sanguíneos, causada por un estado de hipercoagulación subyacente atribuible a trastornos de la coagulación sanguínea o de la fibrinólisis que pueden ser hereditarios o adquiridos.
La mutación G20210A en el gen de la protrombina (FII) se ha asociado a un mayor riesgo de trombosis. Aunque el mecanismo molecular subyacente a la mutación G20210A aún no está claro, parece causar una sobreexpresión del gen de la protrombina, aumentando así el riesgo de trombosis.
Además, la mutación G1691A en el gen que codifica para el factor V de coagulación (conocido como FV Leiden o FVL) también se asocia con un mayor riesgo de trombofilia y trombosis venosa.
Genvinset® FIIFV multiplex es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de las mutaciones G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) en el gen de la protrombina (FII) (OMIM: 176930) y de la mutación G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) en el gen del factor V (FV) (OMIM: 612309) asociadas con el riesgo de trombosis, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan®.
El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (cardiólogo, internista), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta; coágulos anormales que pueden provocar problemas de salud a largo plazo o ser potencialmente mortales, con mayor frecuencia en piernas y pulmones, y/o su historia familiar (por ejemplo, un ascendiente directo habiendo presentado episodios de trombosis) puede ser objeto de la determinación de mutaciones en los genes FII y FV. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
Muestra homocigota sana para FV y FII:
Muestra heterocigota para FV y FII:
Muestra homocigota mutada para FV y homocigota sana para FII:
Muestra homocigota sana para FV y heterocigota para FII:
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