Genvinset® MTHFR multiplex

La pérdida recurrente idiopática del embarazo (RPL) es una complicación obstétrica frecuente, y se estima que un 1-2% de las mujeres sufrirán tres o más abortos espontáneos durante su edad reproductiva, mientras que casi un 5% de las mujeres sufrirán dos o más RPL. Aunque las causas exactas de la RPL siguen siendo indeterminadas en la mayoría de los casos, se ha descrito que la predisposición genética a la trombosis venosa1 y la elevación de los niveles de homocisteína total (tHcy) (hiperhomocisteinemia) desempeñan un papel en la patogénesis de la RPL. La deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la causa genética más común de niveles elevados de homocisteína en plasma.

Los polimorfismos del gen MTHFR mejor caracterizados son el C677T y el A1298C. Los individuos con ambos genotipos C677T y A1298C presentan un 50-60% de actividad de la MTHFR y, en consecuencia, la doble heterocigosidad para estos dos polimorfismos se considera un factor de riesgo de hiperhomocisteinemia.

USO PREVISTO

Genvinset® MTHFR multiplex es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa del polimorfismo A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) y del polimorfismo C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) (OMIM: 607093) en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan^®.

El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (clínico reproductivo), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta; mujeres que sufren pérdida recurrente de embarazo idiopática (RPL) pueden ser objeto de la determinación de polimorfismos en el gen MTHFR. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.

FLUJO DE TRABAJO

RESULTADOS

Muestra heterocigota 1298A/C y 677C/T:

Muestra heterocigota 1298A/C y homocigota sana 677C/C:

Muestra homocigota mutada 1298C/C y homocigota sana 677C/C:

Muestra homocigota sana 1298A/A y homocigota mutada 677T/T:

Limitaciones

• Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
• Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
• Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de trombofilia. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.