La maladie de Huntington (MH) est un trouble progressif affectant les fonctions motrices, cognitives et psychiatriques. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant et est causée par l’expansion de triplets CAG dans un gène appelé Huntingtin (HTT, initialement connu sous le nom IT-15). Ce triplet code pour l’acide aminé glutamine.
Un allèle normal du gène HTT contient entre 6 et 26 répétitions CAG. Les individus ayant entre 27 et 35 répétitions se situent dans une zone intermédiaire, et leurs enfants présentent un risque de développer la MH. Les allèles comportant 36 à 39 répétitions sont considérés comme ayant une pénétrance réduite (ou incomplète) ; les individus porteurs peuvent développer ou non la maladie. Les allèles avec plus de 40 répétitions entraînent le développement de la maladie et sont considérés comme ayant une pénétrance complète.
Adellgene® Huntington Disease est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé conçu pour une utilisation en laboratoire clinique, destiné à la détermination quantitative du nombre de répétitions du triplet CAG (cytosine-adénine-guanine), situé sur l’exon 1 du gène IT15 (HTT), pouvant entraîner le développement de la maladie de Huntington (MH), également appelée chorée de Huntington.
Ce kit vise à aider au diagnostic clinique de la chorée de Huntington. Il permet la quantification de la taille des allèles normaux, intermédiaires et pathogènes, avec une taille inférieure ou égale à 200 répétitions. Les expansions supérieures à 200 répétitions peuvent être détectées mais non quantifiées.
La procédure repose sur l’amplification par réaction en chaîne par polymérase avec amorces spécifiques des répétitions trinucleotidiques (TP-PCR) à l’aide d’amorces fluorescentes, à partir de l’ADN génomique extrait de sang total et/ou d’un écouvillon buccal. Les produits amplifiés sont ensuite analysés sur un séquenceur capillaire et le nombre de répétitions est calculé à partir de la taille du produit amplifié correspondant.
Le patient, adressé par un spécialiste de santé (par exemple, neurologue), peut être soumis à la détermination du nombre de triplets CAG dans l’exon 1 du gène HTT, en tenant compte de la compatibilité des symptômes présentés (troubles moteurs progressifs de type chorée, troubles mentaux incluant un déclin cognitif, des changements de personnalité et/ou une dépression), et/ou des antécédents familiaux.
L’utilisateur visé du kit est le personnel technique formé à la réalisation du protocole et à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.
Échantillon avec un allèle normal et un allèle intermédiaire.
Échantillon avec un allèle normal et un allèle à pénétrance complète (<200 répétitions).
Échantillon avec un allèle normal et un allèle à pénétrance complète (>200 répétitions).
– Des mutations (mutations ponctuelles, insertions, suppressions) dans les sites d’hybridation des amorces peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au génotypage.
– Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
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[Discontinued]
Kit de détermination du nombre de répétitions du triplet CTG du gène DMPK par analyse de fragments fluorescents.
BDR
CE-DIV
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