La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins, causée par un état d’hypercoagulabilité sous-jacent attribuable à des troubles de la coagulation sanguine ou de la fibrinolyse qui peuvent être héréditaires ou acquis.
La mutation G20210A du gène de la prothrombine (FII) a été associée à un risque accru de thrombose. Bien que le mécanisme moléculaire sous-jacent de la mutation G20210A ne soit pas encore clair, il semble qu’elle entraîne une surexpression du gène de la prothrombine, augmentant ainsi le risque de thrombose.
En outre, la mutation G1691A du gène codant pour le facteur V de coagulation (connu sous le nom de FV Leiden ou FVL) est également associée à un risque accru de thrombophilie et de thrombose veineuse.
Genvinset® FIIFV multiplex est un kit de diagnostic in vitro semiautomatisé pour la détermination qualitative des mutations G20210A (NCBI dbSNP rs1799963 ; NM_000506.5:c.*97G>A) du gène de la prothrombine (FII) (OMIM : 176930) et de la mutation G1691A (NCBI dbSNP rs6025 ; NM_000130.5:c.1601G>A) du gène du facteur V (FV) (OMIM : 612309) associées au risque de thrombose, sur des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, par le biais d’une technologie Real-Time PCR à l’aide de sondes TaqMan®.
Le patient – adressé par le spécialiste de la santé correspondant (cardiologue, généraliste), qui tiendra compte de la compatibilité des symptômes présentés [caillots sanguins anormaux qui peuvent provoquer des problèmes de santé à long terme ou être potentiellement mortels, avec une plus grande fréquence au niveau des jambes et des poumons, et/ou ses antécédents familiaux (par exemple, un ascendant direct ayant souffert d’épisodes de thrombose)] – peut faire l’objet d’une détermination de mutations des gènes FII et FV. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base de la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic conjointement avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu du kit est le personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole et l’interprétation des résultats décrits dans les instructions d’utilisation.
Échantillon homozygote sain pour FV et FII :
Échantillon hétérozygote pour FV y FII :
Échantillon homozygote muté pour FV et homozygote sain pour FII :
Échantillon homozygote sain pour FV et hétérozygote pour FII :
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