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Genvinset®

Genvinset® FIIFV multiplex

Kit de détection de la mutation G20210A du gène de la prothrombine (FII) et de la mutation G1691A du gène du facteur V (FV) par PCR en temps réel, à l’aide de la technologie de sondes TaqMan®

Informations du produit

INFORMATIONS DU PRODUIT

La thrombophilie est une prédisposition à la formation de caillots sanguins, causée par un état d’hypercoagulabilité sous-jacent attribuable à des troubles de la coagulation sanguine ou de la fibrinolyse qui peuvent être héréditaires ou acquis.

La mutation G20210A du gène de la prothrombine (FII) a été associée à un risque accru de thrombose. Bien que le mécanisme moléculaire sous-jacent de la mutation G20210A ne soit pas encore clair, il semble qu’elle entraîne une surexpression du gène de la prothrombine, augmentant ainsi le risque de thrombose.

En outre, la mutation G1691A du gène codant pour le facteur V de coagulation (connu sous le nom de FV Leiden ou FVL) est également associée à un risque accru de thrombophilie et de thrombose veineuse.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® FIIFV multiplex est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative des mutations G20210A (NCBI dbSNP rs1799963 ; NM_000506.5:c.*97G>A) dans le gène de la prothrombine (FII) (OMIM : 176930) et de la mutation G1691A (NCBI dbSNP rs6025 ; NM_000130.5:c.1601G>A) dans le gène du facteur V (FV) (OMIM : 612309), associées au risque de thrombose, sur des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.

Le patient adressé par le spécialiste de la santé concerné (cardiologue, interniste), compte tenu de la compatibilité des symptômes présentés (caillots anormaux pouvant causer des problèmes de santé à long terme ou potentiellement mortels, le plus souvent dans les jambes et les poumons, et/ou antécédents familiaux, par exemple un ascendant direct ayant présenté des épisodes thrombotiques) peut être soumis à la détermination des mutations dans les gènes FII et FV. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Échantillon homozygote sain pour FV et FII :

Échantillon hétérozygote pour FV y FII :

Échantillon homozygote muté pour FV et homozygote sain pour FII :

Échantillon homozygote sain pour FV et hétérozygote pour FII :

Limites

  • Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
  • Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
  • Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de thrombophilie. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.

Téléchargements

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