Genvinset®

Genvinset® HFE multiplex

Kit para la detección de las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Información del producto

USO PREVISTO

Genvinset® HFE multiplex es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de las mutaciones C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) y H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G) en el gen HFE (OMIM: 613609) asociadas con hemocromatosis hereditaria, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología Real-Time PCR usando sondas TaqMan®.

El paciente referido por el especialista de salud correspondiente (hematólogo), y teniendo en cuenta la compatibilidad de los síntomas que presenta; dolor articular, dolor abdominal, fatiga, debilidad, insuficiencia cardíaca, insuficiencia hepática, piel de color bronce, y/o su historia familiar (por ejemplo, un ascendiente directo diagnosticado de hemocromatosis hereditaria) puede ser objeto de la determinación de mutaciones en el gen HFE. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.

El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en este documento.

FLUJO DE TRABAJO

RESULTADOS

Muestra heterocigota para H63D y C282Y:

Muestra homocigota mutada para H63D y homocigota sana para C282Y:

Muestra homocigota sana para H63D y heterocigota para C282Y:

Muestra homocigota sana para H63D y homocigota mutada para C282Y:

Limitaciones

Las mutaciones o polimorfismos en los sitios de hibridación de los primers/sondas son posibles y pueden dar lugar a la falta de definición de alelos. Otras tecnologías podrían ser necesarias para resolver el tipaje.
Los datos y la interpretación de los resultados deben ser revisados por personal cualificado.
Este producto es una herramienta auxiliar para el diagnóstico de pacientes con sospecha de hemocromatosis hereditaria. Utilice estos resultados junto con los datos clínicos y los resultados de otras pruebas realizadas en el paciente.

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