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Genvinset®

Genvinset® HFE multiplex

Kit de détection des mutations C282Y et H63D du gène HFE par PCR en temps réel à l’aide de la technologie de sondes TaqMan®

Informations du produit

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® HFE multiplex est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative des mutations C282Y (NCBI dbSNP rs1800562 ; NM_000410.4:c.845G>A) et H63D (NCBI dbSNP rs1799945 ; NM_000410.4:c.187C>G) du gène HFE (OMIM : 613609) associées à l’hémochromatose héréditaire sur des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.

Le patient adressé par le spécialiste de la santé concerné (hématologue), compte tenu de la compatibilité des symptômes présentés (douleurs articulaires, douleurs abdominales, fatigue, faiblesse, insuffisance cardiaque, insuffisance hépatique, peau de couleur bronze) et/ou des antécédents familiaux (par exemple, un ascendant direct chez qui on a diagnostiqué une hémochromatose héréditaire), peut être soumis à un test de dépistage des mutations dans le gène HFE. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément à ce document.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Échantillon hétérozygote pour H63D et C282Y :

Échantillon homozygote muté pour H63D et homozygote sain pour C282Y :

Échantillon homozygote sain pour H63D et hétérozygote pour C282Y :

Échantillon homozygote sain pour H63D et homozygote muté pour C282Y :

Limites

  • Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
  • Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
  • Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir d’hémochromatose héréditaire. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.

Téléchargements

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