Genvinset® HFE multiplex est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé, pour la détermination qualitative des mutations C282Y (NCBI dbSNP rs1800562 ; NM_000410.4:c.845G>A) et H63D (NCBI dbSNP rs1799945 ; NM_000410.4:c.187C>G) du gène HFE (OMIM : 613609) associées au risque d’hémochromatose héréditaire, sur des échantillons d’ADN génomique extrait de sang total, au moyen de la technologie Real- Time PCR en utilisant des sondes TaqMan®.
Le patient – adressé par le spécialiste compétent (hématologue), qui tiendra compte de la compatibilité des symptômes présentés (douleur articulaire, douleur abdominale, fatigue, fragilité, insuffisance cardiaque, insuffisance hépatique, peau de couleur bronzée), et/ou des antécédents familiaux (par exemple, un ascendant direct atteint d’une hémochromatose héréditaire) – peut faire l’objet d’une détermination de mutations du gène HFE. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base de la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic conjointement avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu du kit est le personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole et l’interprétation des résultats décrits dans le présent document.
Échantillon hétérozygote pour H63D et C282Y :
Échantillon homozygote muté pour H63D et homozygote sain pour C282Y :
Échantillon homozygote sain pour H63D et hétérozygote pour C282Y :
Échantillon homozygote sain pour H63D et homozygote muté pour C282Y :
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