La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el páncreas, el corazón y otros órganos con daño resultante en su estructura y deterioro de su función. Es una de las enfermedades genéticas más comunes en caucásicos con una prevalencia de casi 1 de cada 300. Aunque los síntomas de la enfermedad a menudo son inespecíficos, el daño de órganos es irreversible una vez que se ha producido. La detección temprana y el tratamiento es, por tanto, muy importante como parte de la medicina preventiva.
Se han descrito un número de diferentes mutaciones HFE hasta el momento. La tercera mutación de HFE consiste en una sustitución en la posición 193(A —› T) del exón 2 que resulta en un cambio de aminoácido en la posición 65 de serina a cisteína (S65C) y ha demostrado ser generalmente benigna, aunque el genotipo C282Y/S65C puede conferir un ligero aumento en el riesgo de enfermedad, lo que contribuye a un fenotipo de enfermedad leve.
Genvinset® HFE S65C es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la mutación S65C (NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T) en el gen HFE (OMIM: 613609) asociada con hemocromatosis hereditaria, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
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BDR
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