L’hémochromatose héréditaire (HH) est un trouble héréditaire, autosomique et récessif du métabolisme du fer. En raison d’une absorption intestinale excessive, le fer s’accumule dans les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du cœur et d’autres organes, ce qui endommage leur structure et altère leur fonction. Il s’agit de l’une des maladies génétiques les plus courantes chez la population caucasienne, avec une prévalence de près de 1 sur 300. Bien que les symptômes de la maladie soient souvent non spécifiques, les lésions des organes, une fois survenues, sont irréversibles. La détection et le traitement précoces sont donc deux aspects très importants, à titre de médecine préventive.
Un certain nombre de mutations HFE différentes ont été décrites jusqu’à présent. La troisième mutation HFE consiste en substitution en position 193 (A —› T) de l’exon 2, qui entraîne un changement d’acide aminé en position 65, de la sérine à la cystéine (S65C). Cette mutation s’est révélée être généralement bénigne, bien que le génotype C282Y/S65C puisse entraîner un risque légèrement accru de maladie, contribuant à un phénotype léger de la maladie.
Genvinset® HFE S65C est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative de la mutation S65C (NCBI dbSNP rs1800730 ; NM_000410.4:c.193A>T) dans le gène HFE (OMIM : 613609) associée à l’hémochromatose héréditaire, dans des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.
Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.
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