El Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) es la región génica que contiene los loci más polimórficos del genoma humano. Éste participa en el mecanismo de presentación de antígenos y, como tal, define la respuesta inmunitaria en general.
Dentro del MHC, la familia alélica HLA-B*27 forma parte del locus HLA-B. La frecuencia de individuos portadores de HLA-B*27 varía ampliamente entre las poblaciones, siendo aproximadamente del 7-9% en población caucásica.
La primera asociación del haplotipo del antígeno leucocitario (HLA) con una enfermedad inflamatoria humana se descubrió en 1972, correlacionando el HLA-B*27 con la espondilitis anquilosante (EA). Esta sigue siendo una de las relaciones más claras conocidas entre un antígeno del complejo mayor de histocompatibilidad y una enfermedad. Los alelos HLA-B*27 están presentes en hasta el 90% de los pacientes de la mayoría de los grupos étnicos que padecen EA.
De forma similar, se ha demostrado una alta prevalencia de este antígeno en otros trastornos asociados al HLA-B*27, como la artritis reactiva (anteriormente denominada síndrome de Reiter) (60-70%), la artritis psoriásica (14-40%), la artritis juvenil relacionada con la entesitis (60-90%) y la uveítis anterior aguda (50%).
Genvinset® HLA B27v5 es un kit de diagnóstico in vitro para la determinación de alelos del grupo HLA-B*27 en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, asociados con predisposición a espondilitis anquilosante, por tecnología real-time PCR usando sondas Taqman®.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este test no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto de este kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo descrito en este documento y en la interpretación de sus resultados.
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