La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V), el papel de la MTHFR en el metabolismo del ácido fólico puede afectar al desarrollo de trombofilias, así como incrementar el riesgo de padecer cáncer o Alzheimer.
El gen de la MTHFR puede presentar diversos polimorfismos. La variante funcional más común y estudiada es la C677T, aunque también se ha documentado la A1298C. La presencia de ambos polimorfismos puede variar en función de la etnia.
Genvinset® MTHFR A1298C es un kit de diagnóstico in vitro semiautomatizado para la determinación cualitativa de la mutación A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) (OMIM: 607093) asociada con el riesgo de trombosis, en muestras de ADN genómico extraído de sangre total, mediante tecnología real-time PCR usando sondas TaqMan®.
Los pacientes que pueden beneficiarse de esta determinación son los remitidos por un especialista. Los resultados de este ensayo no deben ser los únicos en los que debe basarse la decisión terapéutica y deben ser utilizados como ayuda en el diagnóstico junto con resultados de otros marcadores de la enfermedad.
El usuario previsto del kit es personal técnico entrenado y cualificado para realizar el protocolo y la interpretación de los resultados descritos en las instrucciones de uso.
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BDR
CE-IVD
