Le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) est la région génétique contenant les loci les plus polymorphes du génome humain. Il est impliqué dans le mécanisme de présentation des antigènes et, en tant que tel, définit la réponse immunitaire générale.
Au sein du CMH, la famille d’allèles HLA-B*27 fait partie du locus HLA-B. La fréquence des individus porteurs de HLA-B*27 varie considérablement d’une population à l’autre et est d’environ 7 à 9 % dans la population caucasienne.
La première association de l’haplotype de l’antigène leucocytaire (HLA) avec une maladie inflammatoire humaine a été établie en 1972, lors de la découverte d’une corrélation entre le HLA-B*27 et la spondylarthrite ankylosante (SA). Cette découverte reste l’un des liens les plus clairs établis entre un antigène du complexe majeur d’histocompatibilité et une maladie. Les allèles HLA-B*27 sont présents chez près de 90 % des patients de la plupart des groupes ethniques atteints de SA.
Une forte prévalence de cet antigène a également été démontrée dans d’autres troubles associés au HLA-B*27, tels que l’arthrite réactionnelle (anciennement appelée syndrome de Reiter) (60-70 %), l’arthrite psoriasique (14-40 %), l’arthrite juvénile liée à l’enthésite (60-90 %) et l’uvéite antérieure aiguë (50 %).
Genvinset® HLA B27v5 est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé pour la détection qualitative d’allèles du groupe HLA-B*27 sur des échantillons d’ADN génomique extrait à partir de sang total, associés à une prédisposition à la spondylarthrite ankylosante, par le biais d’une technologie de PCR en temps réel à l’aide de sondes TaqMan®.
Les patients qui peuvent bénéficier de cette détermination sont ceux adressés par un spécialiste et présentant des symptômes cliniques compatibles avec des maladies rhumatoïdes telles que la spondylarthrite ankylosante, l’arthrite réactionnelle, le rhumatisme psoriasique ou l’arthrite juvénile liée à l’enthésite, et l’uvéite antérieure aiguë. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base de la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic conjointement avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu de ce kit est le personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole et l’interprétation des résultats décrits dans le mode d’emploi.
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