La choriorétinopathie de birdshot (BSRC – Birdshot Retinochoroidopathy) est une uvéite postérieure bilatérale chronique rare, caractérisée par de multiples lésions hypopigmentées caractéristiques de la choroïde et de la rétine. La pathogénie est inconnue, mais la présence de l’allèle HLA-29 semble conférer une prédisposition à la BSRC.
Le risque relatif de souffrir de BSRC chez les individus présentant l’allèle HLA-A29 a été estimé entre 50 et 224, et la plupart des chercheurs reconnaissent que la présence de l’allèle HLA-A29 est un critère nécessaire pour le diagnostic de la BSCR à des fins de recherche. L’allèle HLA-A29 est présent chez 7 % de la population blanche et se subdivise en plus de 20 sous-types.
Genvinset® HLA A29 est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé pour la détermination qualitative d’allèles du groupe HLA-A*29 sur des échantillons d’ADN génomique extrait à partir de sang total, associés à une prédisposition à la choriorétinopathie de type Birdshot, par le biais d’une technologie PCR en temps réel à l’aide de sondes TaqMan®.
Le patient adressé par le spécialiste compétent (ophtalmologiste), et compte tenu de la compatibilité des symptômes présentés [taches (perception de corps flottants dans le champ de vision), trouble de la vision, photopsie (perception de flash lumineux), baisse de la vision des couleurs et cécité nocturne (incapacité à voir dans des conditions de faible luminosité), et/ou antécédents familiaux (par exemple, un ascendant direct atteint d’une choriorétinopathie de type Birdshot)], peut faire l’objet d’une détermination de l’allèle HLA-A*29. Les résultats de ce test ne doivent pas être les seuls sur lesquels doit être basée la décision thérapeutique et doivent être utilisés comme aide dans le diagnostic avec des résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu de ce kit est un personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole décrit dans ce document et pour l’interprétation de ses résultats.
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