Le PAI-1 est le composant le plus important du système fibrinolytique et est responsable d’environ 60 % de l’activité inhibitrice. Membre de la superfamille des serpines, le PAI-1 est un inhibiteur de protéase à sérine. Il joue un rôle important dans la régulation de la fibrinolyse. Sa fonction principale est de dissoudre les caillots sanguins en inhibant les activateurs du plasminogène de type tissulaire et de type urinokinase (tPA et uPA). Ces activateurs renforcent la fibrinolyse en activant le plasminogène. La surexpression de leur inhibiteur peut compromettre le mécanisme normal d’élimination de la fibrine et favoriser ainsi le dépôt pathologique de fibrine et les événements thrombotiques.
Genvinset® PAI-1 4G/5G est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative de la délétion 4G/5G (NCBI dbSNP rs1799762 ; NM_000602.5:c.-820 G[(4_5)]) dans la région promotrice du gène de l’inhibiteur tissulaire du plasminogène (SERPINE1) (OMIM : 173360) associée au risque de thrombose sur des échantillons d’ADN génomique extraits de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.
Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.
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