La méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une enzyme essentielle pour le métabolisme des folates. Bien que cette enzyme ne soit pas impliquée dans la cascade de coagulation, à l’inverse d’autres protéines (facteur II ou facteur V), le rôle de la MTHFR dans le métabolisme de l’acide folique peut affecter le développement de thrombophilies, ainsi qu’augmenter le risque de cancer ou de maladie d’Alzheimer.
Le gène de la MTHFR peut présenter plusieurs polymorphismes. Le variant fonctionnel le plus courant et le plus étudié est le C677T, bien que le A1298C ait également été documenté. La présence de ces deux polymorphismes peut varier en fonction de l’origine ethnique.
Genvinset® MTHFR C677T est un kit de diagnostic in vitro semi-automatique pour la détermination qualitative de la mutation C677T (NCBI dbSNP rs1801133 ; NM_001330358.2:c.788C>T) du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) (OMIM : 607093) associée au risque de thrombose sur des échantillons d’ADN génomique extrait de sang total, à l’aide de la technologie de PCR en temps réel avec sondes TaqMan®.
Les patients susceptibles de bénéficier de cette détermination sont ceux qui ont été envoyés par un spécialiste. Les résultats de ce test ne doivent pas constituer la seule base des décisions thérapeutiques et doivent être utilisés comme une aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.
L’utilisateur prévu du kit est un technicien formé et qualifié pour réaliser le protocole et procéder à l’interprétation des résultats conformément aux instructions d’utilisation.
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