Genvinset® HLA B51

La maladie de Behçet (BD) est une forme de vascularite qui se manifeste par des ulcères buccaux, des ulcères urogénitaux, une uvéite, une inflammation de la peau, une entérocolite et une inflammation d’autres organes. Bien qu’il s’agisse d’une maladie à distribution mondiale, la BD est plus fréquente dans la région s’étendant de l’Asie de l’Est au bassin méditerranéen (la Route de la Soie), avec la prévalence la plus élevée en Turquie. Elle est également relativement courante dans des pays tels que le Japon et l’Iran.

Bien que l’étiologie exacte de la BD ne soit pas encore entièrement comprise, il s’agit d’une maladie complexe dans laquelle les facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle crucial. L’association la plus forte décrite à ce jour est avec l’allèle HLA-B*51, qui constitue l’antigène HLA-B5 et appartient au complexe majeur d’histocompatibilité de classe I (CMH-I). Plusieurs études ont montré que la présence de l’allèle HLA-B*51 augmente significativement la susceptibilité au développement de la maladie, bien que son mécanisme exact dans la pathogenèse ne soit pas encore complètement compris.

UTILISATION PRÉVUE

Genvinset® HLA B51 est un kit de diagnostic in vitro semi-automatisé pour la détection qualitative du groupe d’allèles HLA-B*51 dans l’ADN génomique extrait du sang total, associé à la prédisposition à la maladie de Behçet, utilisant la technologie PCR en temps réel (Real-Time PCR) avec des sondes TaqMan®.

Le patient référé par le spécialiste de santé correspondant (digestif), et tenant compte de la compatibilité des symptômes présentés : différents types de lésions cutanées, inflammation des articulations (arthrite), inflammation intestinale avec diarrhée et inflammation du système nerveux, à la fois central (cerveau, cervelet, tronc cérébral, moelle épinière, méninges) et périphérique (bras et jambes), et/ou son histoire familiale (par exemple, un ascendant direct diagnostiqué avec la maladie de Behçet), peut faire l’objet de la détermination du groupe d’allèles HLA-B*51. Les résultats de ce test ne doivent pas être les seuls sur lesquels la décision thérapeutique se base et doivent être utilisés comme aide au diagnostic, en association avec les résultats d’autres marqueurs de la maladie.

L’utilisateur prévu du kit est un personnel technique formé et qualifié pour réaliser le protocole et interpréter les résultats tels que décrits dans les instructions d’utilisation.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

LIMITES

• Vous pouvez voir les allèles détectés en accédant à la section « Téléchargements ».
• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de la maladie de Behçet. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.