Genvinset® Thrombo Panel

La mutation G20210A dans le gène de la prothrombine (FII) a été associée à un risque accru de thrombose. De plus, il est bien documenté qu’une autre mutation faux-sens, la mutation G1691A dans le gène codant pour le Facteur V de la coagulation (connu sous le nom de FV Leiden ou FVL), est également associée à un risque accru de thrombophilie et de thrombose veineuse.

Depuis la découverte de ces variantes, d’autres conditions prédisposant les patients aux troubles thromboemboliques ont été décrites. Ces facteurs de risque prothrombotiques incluent principalement des anomalies qualitatives ou quantitatives des inhibiteurs endogènes des facteurs de coagulation, une concentration ou une fonction accrue des protéines de coagulation, des anomalies du système fibrinolytique, un dysfonctionnement plaquettaire et une hyperhomocystéinémie.

La déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est la cause génétique la plus courante de l’élévation des niveaux de l’homocystéine plasmatique. Certaines variantes du gène MTHFR peuvent entraîner une enzyme partiellement inactive et, par conséquent, une augmentation des niveaux d’homocystéine. Les polymorphismes du gène MTHFR les mieux caractérisés sont C677T et A1298C.

Parmi les autres facteurs héréditaires les plus étudiés dans la prédisposition à la thrombophilie figurent l’inhibiteur de l’activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) et la variante p.Val35Leu du facteur XIII (FXIII), historiquement appelée Val34Leu.

UTILISATION PRÉVUE

La mutation G20210A dans le gène de la prothrombine (FII) a été associée à un risque accru de thrombose. De plus, il est bien documenté qu’une autre mutation faux-sens, la mutation G1691A dans le gène codant pour le Facteur V de la coagulation (connu sous le nom de FV Leiden ou FVL), est également associée à un risque accru de thrombophilie et de thrombose veineuse.

Depuis la découverte de ces variantes, d’autres conditions prédisposant les patients aux troubles thromboemboliques ont été décrites. Ces facteurs de risque prothrombotiques incluent principalement des anomalies qualitatives ou quantitatives des inhibiteurs endogènes des facteurs de coagulation, une concentration ou une fonction accrue des protéines de coagulation, des anomalies du système fibrinolytique, un dysfonctionnement plaquettaire et une hyperhomocystéinémie.

La déficience en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est la cause génétique la plus courante de l’élévation des niveaux de l’homocystéine plasmatique. Certaines variantes du gène MTHFR peuvent entraîner une enzyme partiellement inactive et, par conséquent, une augmentation des niveaux d’homocystéine. Les polymorphismes du gène MTHFR les mieux caractérisés sont C677T et A1298C.

Parmi les autres facteurs héréditaires les plus étudiés dans la prédisposition à la thrombophilie figurent l’inhibiteur de l’activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) et la variante p.Val35Leu du facteur XIII (FXIII), historiquement appelée Val34Leu.

FLUX DE TRAVAIL

RÉSULTATS

Échantillon homozygote sain pour FV et hétérozygote pour FII :

Échantillon hétérozygote pour MTHFR 1298A/C et homozygote sain pour MTHFR 677C/C:

Échantillon hétérozygote pour FXIII et homozygote sain pour PAI-1:

Limites

• Des mutations ou des polymorphismes dans les sites d’hybridation des amorces/sondes sont possibles et peuvent entraîner une absence de définition des allèles. Il peut s’avérer nécessaire d’utiliser d’autres technologies pour procéder au typage.
• Les données et l’interprétation des résultats doivent être examinés par du personnel qualifié.
• Ce produit est un outil auxiliaire pour le diagnostic des patients suspectés de souffrir de thrombophilie. Ces résultats doivent être utilisés en association avec les données cliniques et les résultats d’autres tests effectués sur le patient.